Stargardt Hastalığı Nedir? Stargardt Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

Stargardt hastalığı, kalıtsal olarak geçen, retinada lipofuscin adı verilen bir pigmentin birikmesine bağlı olarak merkezi görme kaybına yol açan bir retina hastalığıdır. Retinanın merkezi kısmında yer alan makulanın bozulması ve genetik mutasyonlar nedeniyle bu hastalık ortaya çıkar. Genellikle çocukluk ya da gençlik döneminde başlayan Stargardt hastalığı, ilerleyen bir süreçle merkezi görme kaybına neden olabilir. Hastalığın semptomları hafifletilebilir, ancak günümüzde kesin bir tedavisi yoktur.

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı, genellikle çocukluk ve gençlik döneminde ortaya çıkan, ABCA4 geninde bulunan mutasyonlar sonucunda gelişen kalıtsal bir göz hastalığıdır. Bu genetik mutasyon, retinada lipofuscin maddesinin birikmesine neden olur ve retina hücrelerinde tahribata yol açar. Bu birikim, zamanla görme kaybına ve merkezi görmenin bozulmasına neden olur.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığının belirtileri, genellikle merkezi görmenin kaybı ve renk algısının bozulması şeklinde ortaya çıkar. Belirtiler şunlardır:

• Merkezi görmede bulanıklık veya bozukluk
• Renklerin ayırt edilememesi
• Işığa aşırı duyarlılık (fotofobi)
• Karanlıkta görme zorluğu
• İstemsiz göz hareketleri
• Işık değişimlerine uyum sağlama zorluğu
• Görme alanında dalgalı ve bozuk bir görüntü

Stargardt Hastalığı Neden Olur?

Stargardt hastalığı, ABCA4 genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelir. Bu gen, retina hücrelerinin düzgün çalışmasından ve A vitamininin metabolizmasından sorumludur. Mutasyon, retina hücrelerinde lipofuscin adlı birikimlerin artmasına yol açarak retina hücrelerini bozar ve görme kaybına neden olur.

Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Stargardt hastalığının teşhisi, göz muayenesi ve çeşitli testlerle konur. Başlıca teşhis yöntemleri şunlardır:

• Göz muayenesi: Görme sorunlarını incelemek için yapılır.
• Optik koherens tomografi (OCT): Retinanın katmanlarını non-invaziv bir şekilde görüntüler.
• Fundus fotoğrafı: Retina ve makula bölgesinin detaylı görüntüsü alınır, sarımsı lipofuscin birikimleri tespit edilir.
• Flöresein anjiyografi: Retina damarlarını inceler.
• Elektroretinografi (ERG): Retinadaki hücrelerin ışığa verdiği elektriksel yanıtları ölçer.
• Genetik test: ABCA4 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır.

Stargardt Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

Stargardt hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, semptomları hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için bazı tedavi yöntemleri uygulanabilir:

• Gözlük ve büyütme cihazları: Görme kaybını telafi etmek için kullanılır.
• UV korumalı güneş gözlükleri: Gözleri zararlı güneş ışınlarından korur.
• A vitamini tüketiminden kaçınmak: A vitamini, retinada lipofuscin birikimini artırabilir.
• Gen tedavisi: ABCA4 genindeki mutasyonları düzeltmeyi amaçlar.
• Sağlıklı yaşam tarzı: Tütün kullanımını bırakmak ve genel sağlığı desteklemek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.

Stargardt hastalığı, görme kaybına yol açsa da, doğru tedavi ve yönetimle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.